Genética e Doença de Parkinson: o que a ciência já sabe e como isso pode afetar você!
A Doença de Parkinson (DP) é conhecida por seus sintomas motores — como tremores, lentidão e rigidez — mas o que muitos ainda não sabem é que a genética pode, sim, ter um papel importante em alguns casos.
Neste post, vamos explicar de forma clara e acolhedora o que a ciência já descobriu sobre os genes envolvidos na doença, o que isso significa para os pacientes e por que, mesmo com essa informação, o tratamento ainda depende de outros fatores.
Parkinson tem causa genética?
Sim, mas apenas em uma minoria dos casos. A grande maioria dos diagnósticos de Doença de Parkinson são considerados “idiopáticos” — ou seja, sem uma causa definida. No entanto, pesquisadores já identificaram ao menos 13 genes que podem estar envolvidos no desenvolvimento da doença, especialmente em pessoas mais jovens.
Um dos genes mais estudados é o gene Parkin, que tem papel essencial na eliminação de proteínas defeituosas dentro das células nervosas. Quando há mutação nesse gene, a célula perde a capacidade de fazer essa “limpeza” e, com o tempo, essas proteínas podem se acumular e contribuir para a morte dos neurônios responsáveis pela produção de dopamina.
Outros genes que podem estar envolvidos: um dos mais associados à DP de início tardio. Pode causar sintomas semelhantes aos da forma comum da doença relacionado à proteção das mitocôndrias, as “usinas de energia” das células, envolvidas na resposta ao estresse celular. O gene responsável pela produção de uma proteína que, quando se acumula de forma anormal, forma os chamados “corpos de Lewy”, característicos da doença. Quando desconfiar de um Parkinson com origem genética?
A principal pista está na idade de início dos sintomas.
Casos genéticos tendem a se manifestar mais cedo — antes dos 50 anos. Essa forma, chamada de Doença de Parkinson de Início Precoce, representa cerca de 5% dos diagnósticos.
Pacientes com esse perfil podem apresentar:
- Histórico familiar da doença;
- Distonias (posturas musculares anormais) mais frequentes;
- Maior sensibilidade a certos medicamentos, com maior risco de efeitos colaterais, como discinesias (movimentos involuntários).
Fazer teste genético muda o tratamento?
Essa é uma das dúvidas mais comuns — e a resposta, por enquanto, é não.
Mesmo que um paciente descubra que tem uma mutação em um desses genes, isso não altera a conduta terapêutica atual. Isso porque o tratamento da Doença de Parkinson é baseado nos sintomas apresentados, e não na origem genética.
O neurologista segue avaliando a resposta aos medicamentos, o impacto dos sintomas no dia a dia e, quando necessário, propõe intervenções cirúrgicas como a estimulação cerebral profunda.
Quando o teste genético pode ser útil?
O teste pode ser indicado em situações específicas:
- Casos familiares (quando há dois ou mais parentes de primeiro grau com Parkinson);
- Pacientes muito jovens com sintomas de parkinsonismo;
- Participação em estudos clínicos sobre terapias genéticas ou medicina personalizada.
Na Clínica Cukiert, essas decisões são tomadas em conjunto com o paciente, levando em conta o histórico pessoal e familiar, o estágio da doença e os objetivos terapêuticos de cada um.
Como é o tratamento na Clínica Cukiert?
Independentemente da causa da doença — genética ou não — o paciente diagnosticado com Parkinson deve contar com um plano terapêutico individualizado, multidisciplinar e coordenado por um neurologista.
Na Clínica Cukiert, o cuidado vai muito além da medicação. Aqui, o paciente é acompanhado por uma equipe completa, que inclui:
- Neurologistas especializados em distúrbios do movimento;
- Neurocirurgiões com ampla experiência em estimulação cerebral profunda;
- Fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais;
- Equipe de apoio psicológico e nutricional.
- Esse olhar integrado é o que garante uma abordagem mais humana, mais eficaz e com melhores resultados na qualidade de vida.
O que esperar do futuro?
Com os avanços da genética e da medicina personalizada, espera-se que, em breve, seja possível oferecer tratamentos específicos para pacientes com determinadas mutações genéticas. Já existem estudos em andamento que testam terapias-alvo para portadores da mutação LRRK2, por exemplo.
Além disso, o estudo dos genes está ajudando os cientistas a compreender melhor os mecanismos da doença — o que pode acelerar o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes e, quem sabe, até formas de prevenção.
Conclusão sobre genética e Parkinson
Entender a genética é parte do futuro do Parkinson — mas cuidar do agora é essencial
Saber que a genética pode estar por trás de alguns casos da Doença de Parkinson é importante, sim. Mas o mais urgente é garantir que o paciente receba um diagnóstico precoce, um tratamento adequado e um acompanhamento contínuo com profissionais experientes.
Se você ou alguém próximo foi diagnosticado com Parkinson, converse com um especialista. Aqui na Clínica Cukiert, acolhemos cada caso com escuta, empatia e excelência técnica, para que o tratamento seja realmente eficaz e adaptado à sua realidade.
Comentários